發現第5個第一型糖尿病相關基因

科學家們已經發現增加兒童患1型糖尿病風險的基因，該發現有助於預防兒童糖尿病。

在這突破性的研究中，科學家們發現位於16號染色體的KIAA0350基因，可觸發免疫細胞攻擊胰腺。 分泌胰島素的胰島細胞缺失是引起1型糖尿病或青少年糖尿病的原因。 來日費城兒童醫院和蒙特利爾麥吉爾大學的研究組在7月15日的《自然》發表了他們的研 究結果。在研究期間，研究人員檢測了在費城和4個加拿大城市的兒童糖尿病門診就診的1046例1型糖尿病兒童的染色體。然後對比了563例1型糖尿病患者的染色體與這1146個研究對象的區別。研究者證實了前期研究的發現——4個基因與1型糖尿病有關， 但無意中還發現了一個位於16號染色體的與1型糖尿病有關的新基因——KIAA0350。

費城兒童醫院應用基因體學中心的負責人Hakon Hakonarson說： “KIAA0350基因的作用需要進一步研究。然而一種特殊的細胞——NK細胞可大量表達這種基因。我們假設：KIAA0350 基因特殊的突變會影響糖與蛋白結合，並誘發自身免疫反應，從而激活NK細胞，攻擊破壞胰島細胞， 導致1型糖尿病。” 他補充說道“該基因的某種特殊表型可保護機體免受這種異常自身免疫反應，然而另外一種模式則可能誘發異常的自身免疫反應”。 Fortis的Anoop Mishra博士認為，像糖尿病這種複雜的疾病至少受8-10個基因的影響，影響包括疾病的各個方面。一些基因在早期誘發糖尿病，其他一些基因誘發並發症或導致高血壓。一些基因還可能對該疾病起綜合控製作用。

該研究給前期發現的4個1型糖尿病相關基因增加了一個“新隊友”， 1型糖尿病胰島beta細胞受免疫損傷，使得病人依賴於頻繁的胰島素注射以控制血糖水平。麥吉爾大學兒科內分泌學的負責人Constantin Polychronako說：更多的了解誘發1型糖尿病基因的知識，可以使醫生對新生兒進行檢測，預測患糖尿病的風險。 “如果我們知道基因誘發糖尿病的機理， 我們有希望用靶向藥物或者細胞療法在生命的早期階段進行干預，以防止糖尿病的發展。”

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