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2008年7月6日 星期日

第一型糖尿病確定是遺傳疾病!?

台大蘇怡寧醫師說, 第一型糖尿病是遺傳性代謝疾病!
多數病友的親屬, 甚至直系親屬, 都不是病友吧. 難道最近有新的證據, 可100%充分證明此論點嗎? 這真是破天荒的說法...
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家族疾病史遺傳寶寶生不生 兩難

一名患有高膽固醇症的高齡孕婦,在做產前基因診斷時,發現胎兒也帶有此病基因,幾經猶豫後,即使預知寶寶出生後發病機率高,她還是選擇保留胎兒。

對這個高齡孕婦來說,這是兩難選擇,最後留住孩子的決定是基於寶寶得來不易,她願冒這個險。

無論要不要留,產前遺傳諮詢與基因診斷很重要,至少要先搞清楚自己將生下來的小孩有沒有遺傳性神經疾病、家族性高血脂症、染色體疾病與胎兒治療、遺傳性代謝疾病、海洋性貧血、遺傳性聽障等。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,第一型糖尿病,即青少年就得糖尿病,屬於遺傳性代謝疾病;巴金森氏症、肌肉萎縮症或杭廷頓氏舞蹈症等,則是遺傳性神經疾病,病人及其家屬,都可以到醫院做遺傳諮詢。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明說,由遺傳諮詢員為病人做詳盡詢問,一般會問到三代,包括病人自己、父母及子女,一些特殊疾病,涉及的家族會更多。

顯性遺傳 透露病史線索

牛道明舉例,像罕見疾病法布瑞氏症,會使患者四肢疼痛、有心臟病和腎臟病,其疾病基因位於X染色體上,就屬性聯遺傳,為性染色體隱性遺傳疾病,詢問病史時,「就要問到媽媽的兄弟姊妹,有無類似病史。」

蘇怡寧說,家族中如有多人都有某些疾病的問題,就是一個家族史的線索,如果數代都有相同疾病,則可能是顯性遺傳或是多因子遺傳;或男性家族成員疾病特別嚴重,則屬於性聯遺傳。

確認遺傳 我該怎麼做?

「只要是單一基因的問題,透過基因篩檢,大多能事先得知,甚至可做到胚胎著床前診斷。」蘇怡寧在醫院看到不少帶有家族疾病基因的孕婦,想要知道腹中的寶寶,是否可能也有相同人生,但往往知道了,又猶豫不決。

上帝決定? 家屬決定?

「我們離上帝還很遠。」基因醫學常被視為執行上帝繼續生命或終止生命的科學,但蘇怡寧強調,做遺傳諮詢時,會將正反面的資訊,等量地提供給家屬參考,且不會特意引導家屬做決定,所以基因醫學不是上帝,決定的鑰匙,還是在家屬手上。(施靜茹)2008-06-21 世界日報

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